自1996年起，包括欧洲、美国、加拿大、澳大利亚等地在内的全球脊髓性肌萎缩症（SMA）群体将每年的8月定为SMA关爱月，并在这个月里举行各种疾病宣传活动，提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解，以及对SMA群体的关爱支持。2018年中国SMA患者组织建议将每年的8月7日设立为“ 国际SMA关爱日”。
今年是第七个“国际SMA关爱日”，今年的主题是：同心向未来。
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy，简称：SMA) 是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，是引起２岁以下儿童死亡最常见的遗传学病因。95％以上的SMA患者是由染色体5q13区的运动神经元存活基因１(SMN1) 的缺失或微小致病变异所致。SMA新生儿发病率约为1/10000~1/6000，人群携带率高达1/60~1/40。SMA致病变异在人群中的携带率高，患者病情重、花费大、预后差，生存和生活质量低下，许多患者家庭不堪重负。虽然目前治疗SMA的药物诺西那生 (Nusinersen) 及利司扑兰 (Risdiplam) 已在我国用于临床并进入医保，但患者每年的花费仍需要数万元。
因此，早期筛查和诊断对于SMA的管理至关重要。通过早期筛查，可以在症状出现之前或疾病早期阶段识别出SMA，从而使患者能够尽早接受治疗，提高治疗效果和生活质量。
SMA筛查流程
SMA携带者筛查是主要针对SMN1基因第7外显子的拷贝数和/或微小变异进行检测。但不同方法的可靠性、检出率以及性价比不尽相同。
脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）指出：筛查实验室应建立并重视SMA新生儿筛查的质量控制。
应建立新生儿SMA筛查检测的质量管理体系：
（1）对采用的检测系统的性能进行验证或确认，评估结果与选用的试剂盒操作说明书一致，方可用于临床服务；
（2）实验室应建立适当的室内质量控制规则以监控系统误差和随机误差，做好质量控制记录并定期分析，持续改进；
（3）根据所选用检测试剂盒性能指标与本地检测数据，确定SMN1基因7号外显子纯合缺失筛查的阳性切值，以保证检测敏感性和阳性预测值符合本专家共识的建议。
专家组建议在筛查实践中开展系统性研究，推动建立SMN1基因7号外显子纯合缺失全国性的室间质量评价标准。
2022年12月，国家药监局器审中心组织制定了《运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂注册审查指导原则》，对企业参考品提出明确要求：SMN1拷贝数变异检测试剂的企业参考品主要包括SMN1纯合缺失参考品、SMN1单拷贝参考品、SMN1多拷贝参考品、特异性参考品、检测限参考品和精密度参考品等，可根据预期用途的不同，将相应拷贝数参考品设置为阳性参考品或阴性参考品。设置参考品时应充分考虑SMN1和SMN2之间的相互影响，并至少明确SMN1和SMN2（如适用）拷贝数。
菁良科技SMA筛查质控解决方案
运动神经元存活基因检测gDNA参考品包含SMN1、SMN2基因拷贝数分别为0、1、2、3、4、5的不同拷贝数变异，可满足SMA检测试剂盒注册审核指导原则性能验证要求，满足企业参考盘的使用需求。同时适用于运动神经元存活基因核酸检测的室内质量控制，可用于监测和控制临床实验室检测方法的精密度。
● 适用场景：样本来源于人类细胞系，最大程度接近患者样本
● 适配平台：PCR-毛细管电泳法、荧光 PCR法、多重连接依赖式探针扩增（MLPA)法、测序法皆可适用
● 产品性能：SMN基因的拷贝数通过MLPA验证
● 产品规格：1μg/支，30ng/μL
● 储存温度及效期：36个月（2-8℃）
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体外检测需要标准品！随着经济的快速发展，科技细分领域的不断拓展，国民生活水平的不断提高，检验检测市场需求也随之快速上升，体外检测进入高速发展阶段。然而配套的质量控制和规范化意识却相对滞后，很大一部分体外检测方法仍然存在效率低下且检测准确率有限的情况。菁良通过自主研发的高科技平台，向体外检测行业用户及合作伙伴提供全球领先的标准物质、第三方质控产品和研发参考品服务，助力提高行业检测准确率！
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